Translocação BCR - ABL
(RT-PCR)

. A leucemia mielóide crônica (LMC) instala-se na célula tronco da medula óssea, precursora dos granulócitos e megacariócitos. Como consequência, pacientes com esta doença geralmente apresentam alto número de plaquetas e granulócitos (principalmente neutrófilos e basófilos). . A causa mais frequente de LMC é a translocação recíproca entre os cromossomas 9 e 22. O processo resulta no aparecimento de um cromossomo 9 mais longo e do cromossoma Filadélfia contendo um gene híbrido chamado BCR-ABL que apresenta problemas na sua regulação (ver figura); BCR-ABL é formado pela fusão dos DNAs provenientes de grande parte do proto-oncogene ABL removido do cromossomo 9, e da metade do gene BCR do cromossomo 22. O novo gene agirá como um oncogene; sua transcrição e tradução produzirá uma proteína anormal que ativará, continuamente, uma série de atividades celulares normalmente funcionais apenas em condições apropriadas. O resultado final será o aumento na taxa de mitose das células brancas sanguíneas afetadas e sua proteção contra a morte programada (apoptose), permitindo-as viver mais.

1.INDICAÇÃO:
- Auxiliar no diagnóstico de Leucemia Mielóide Crônica.
- Monitorar a evolução da doença durante o tratamento
- Indicado nos casos onde a citogenética clássica ou FISH apresentam resultados duvidosos ou negativos.
- Indicado para detecção de doença residual mínima.

2.AMOSTRA:
- 3 ml de sangue total (EDTA) e / ou 3 ml de sangue de medula óssea (EDTA).

Como solicitar: Pesquisa de BCR - ABL por RT-PCR

3.TRANSPORTE DA AMOSTRA:
Qualquer amostra deverá ser transportada, de preferência, refrigerada e entregue ao laboratório no período de 24 horas.

OBS: Jamais congelar a amostra. O laboratório não se responsabiliza quanto a resultados obtidos a partir de amostras indevidamente coletadas ou transportadas, reservando-se o direito de, dependendo do caso, rejeitar a amostra.

4. PREPARO DO PACIENTE:
Não é necessário.

5. MÉTODO:
Transcrição Reversa seguida de Reação em cadeia pela polimerase. (RT-PCR)

Vantagens do método:
- Mais sensível que os métodos convencionais, altamente específico para a detecção da translocação.

Limitações do método:
O resultado negativo não exclui a existência de doença, podendo significar apenas que o teste está abaixo da sensibilidade do método.

6.VALOR DE REFERÊNCIA:

Negativo: Ausência de translocação
Positivo: Detecção de translocação

OBS: A exemplo dos demais exames laboratoriais, o resultado deve ser interpretado em conjunto com os dados clínicos e outros exames.

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