Análise da mutação do gene para o fator V de Leiden

O fator V é um cofator importante na ativação da trombina, portanto, fundamental na formação da rede de fibrina que compõe o coágulo. O fator V é ativado a Va que se liga a receptores específicos na superfície de plaquetas; o complexo, junto com o fator Xa, executem a transformação da protrombina em trombina. A trombina é fundamental no processo de ativação da fibrina e posterior formação do coágulo.

A trombina exerce também um papel importante na regulação do processo de coagulação. Combinada com a trombomodulina, presente na superfície da célula endotelial, converte proteína C em Proteína C ativada (Proteína Ca). O cofator proteína S junto com a proteína Ca degrada o fator Va (Fator V de Leiden ativado) e VIIIa limitando a atividade destes dois fatores na cascata, diminuíndo assim a produção de trombina e, consequentemente, a coagulação.

Nos casos em que há mutação no gene do fator V, a proteína C fica impossibilitada de se ligar e clivar o fator V deixando assim de exercer seu papel regulador. Em consequência há aumento da formação de trombina e da coagulação levando a uma chance aumentada de se formar trombos.

1.INDICAÇÃO:
_Indicada nos seguintes casos:
_ Pacientes com trombose venosa
_ Pacientes com restrição de crescimento intra-uterino, deslocamento da placenta, pré-eclampsia, trombose pós-parto e perdas fetais repetidas
_ Pacientes com história familiar ou pessoal de tromboembolismo
_ Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas anticoncepcionais
_ Pacientes em terapia de reposição hormonal para menopausa.

2.MATERIAL DE AMOSTRA:
2ml de sangue (EDTA) ou
Células da mucosa oral coletadas através de Swab

3.TRANSPORTE DA AMOSTRA:
Qualquer amostra deverá ser transportada, de preferência refrigerada, no espaço de 24 horas.

OBS: Jamais congelar a amostra. O laboratório não se responsabiliza quanto a resultados obtidos a partir de amostras indevidamente coletadas ou transportadas, reservando-se o direito de, dependendo do caso, rejeitar a amostra.

4. PREPARO DO PACIENTE:
Não é necessário.

5.MÉTODO:
Amplificação do gene, por PCR, seguido da análise do polimorfismo de tamanho do fragmento de restrição (PCR - RFLP) para mutação pontual R506Q do gene Fator V

Vantagens do método:
- Detecção rápida, sensível e altamente específica para a detecção do DNA.
- Pode ser realizado a partir de um largo espectro de diferentes amostras clínicas.

OBS: A exemplo dos demais exames laboratoriais, o resultado deve ser interpretado em conjunto com os dados clínicos e outros exames.

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