Análise da Mutação C677T e A1298C no gene da enzima Metilenotetrahidrofolatoredutase (MTHFR)

Sabe-se, atualmente, que um dos mais importantes fatores de risco de trombose é a hiperhomocisteinemia, ou seja, o aumento do aminoácido homocisteína. Este aumento pode ser o resultado de deficiência das vitaminas B6, B12 e ácido fólico, bem como a fatores genéticos como a deficiência de enzimas como Cistationina b-sintase (CBS) e Metileno-tetrahidrofolato-redutase (MTHFR) ou ambas. A alteração genética mais freqüente são as mutações C677T e A1298C do gene da MTHFR que em homozigose (os dois genes mutantes), aumenta em cerca 5 a 6 vezes o risco de trombose. O metabolismo da homocisteína produz arterioesclerose com estresse oxidativo. As enzimas que metabolizam a homocisteína necessitam das vitaminas B6, B12 e folato como cofatores.

1.INDICAÇÃO:
_Indicada nos seguintes casos:
_ Pacientes com trombose venosa
_ Pacientes com restrição de crescimento intra-uterino, deslocamento da placenta, pré-eclampsia, trombose pós-parto e perdas fetais repetidas
_ Pacientes com história familiar ou pessoal de tromboembolismo
_ Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas anticoncepcionais
_ Pacientes em terapia de reposição hormonal para menopausa.

2.MATERIAL DE AMOSTRA:
2ml de sangue (EDTA)
Células da mucosa oral coletadas através de Swab

3.TRANSPORTE DA AMOSTRA:
Qualquer amostra deverá ser transportada, de preferência refrigerada, no espaço de 24 horas.

OBS: Jamais congelar a amostra. O laboratório não se responsabiliza quanto a resultados obtidos a partir de amostras indevidamente coletadas ou transportadas, reservando-se o direito de, dependendo do caso, rejeitar a amostra.

4. PREPARO DO PACIENTE:
Não é necessário.

5. MÉTODO:
PCR-RFLP para mutação pontual C677T e A1298C do gene da MTHFR

OBS: A exemplo dos demais exames laboratoriais, o resultado deve ser interpretado em conjunto com os dados clínicos e outros exames.

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