Análise da mutação G20210A
no gene da Protrombina
A protrombina é precursora da trombina, e participa do processo
de hemostasia e trombose. A mutação no gene da protrombina
(G20210A) está associada à trombose venosa. Tal mutação
leva a aumento dos níveis de trombina plasmática, o que
estimula a formação de coágulos. Sendo assim, a
mutação está localizada em região não
codificante do gene, portanto não determina a produção
de proteína mutante. O mecanismo pelo qual essa mutação
predispõe à ocorrência de tromboses é pouco
conhecido e parece estar associado à elevação dos
níveis da protrombina determinada por uma maior estabilidade
de seu mRNA.
1.INDICAÇÃO:
_Indicada nos seguintes casos:
_ Pacientes com trombose venosa
_ Pacientes com restrição de crescimento intra-uterino,
deslocamento da placenta, pré-eclampsia, trombose pós-parto
e perdas fetais repetidas
_ Pacientes com história familiar ou pessoal de tromboembolismo
_ Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas anticoncepcionais
_ Pacientes em terapia de reposição hormonal para menopausa.
New England Journal of Medicine de 10 de fevereiro de 2000 (vol. 342,
n.6, p424-425)
2.MATERIAL DE AMOSTRA:
2ml de sangue (EDTA)
Células da mucosa oral coletadas através de Swab
3.TRANSPORTE DA AMOSTRA:
Qualquer amostra deverá ser transportada, de preferência
refrigerada, no espaço de 24 horas.
OBS: Jamais congelar a amostra. O laboratório não
se responsabiliza quanto a resultados obtidos a partir de amostras indevidamente
coletadas ou transportadas, reservando-se o direito de, dependendo do
caso, rejeitar a amostra.
4. PREPARO DO PACIENTE:
Não é necessário.
5. MÉTODO:
PCR-RFLP para mutação pontual G2021A do gene da Protrombina
(Fator F2)
Vantagens do método:
- Detecção rápida, sensível e altamente
específica para a detecção do DNA.
- Pode ser realizado a partir de um largo espectro de diferentes amostras
clínicas.
OBS: A exemplo dos demais exames laboratoriais, o resultado
deve ser interpretado em conjunto com os dados clínicos e outros
exames.
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